אבחון מחלת גושה

אבחון מחלת גושה

אבחון מחלה גנטית או נדירה עשוי לפעמים להיות מאתגר.
בדרך כלל, הרופא יעבור על ההיסטוריה הרפואית של המטופל, ישאל על התסמינים, ויבצע בדיקה גופנית ובדיקות מעבדה כדי לבדוק האם מדובר במחלה מסויימת.

אבחון גושה עשוי לפעמים להתבצע מספר שנים לאחר שהתחילו הסימנים והתסמינים הראשונים.
זוהי בעייה נפוצה במחלות נדירות שבהן התסמינים מחמירים בהדרגה.

בדיקת דם לפעילות האנזים
כדי לאשר נוכחות מחלת גושה ניתן למדוד את פעילות האנזים גלוקוצרברוזידז (האנזים החסר במחלת גושה) בתאי דם לבנים.
אם התוצאות מראות על פחות מ-15% מהפעילות הרגילה, ניתן לאשר שמדובר בגושה.

בדיקה גנטית
בדיקה גנטית יכולה לסייע באבחון המחלה, ובמקרים מסויימים היא יכולה לאתר את סוג המוטציה ולנבא כיצד המחלה תתקדם, אם כי באופן מוגבל בלבד.

בדיקות דימות
בדיקות דימות יכולות לחשוף עד כמה האיברים גדלו:

  • אולטראסאונד – בדיקה שיכולה לזהות האם האיברים מוגדלים.
  • MRI – בדיקה מדוייקת יותר מאולטראסאונד, המסייעת למדוד את גודלם של האיברים. בדיקה זו גם יכולה לאתר בשלב מוקדם פגיעה בעצמות.