מהי מחלת גושה?

מהי מחלת גושה?

גושה היא מחלה הנגרמת כתוצאה ממחסור באנזים שמפרק חומר שומני מסוים בגוף.
מחסור באנזים זה גורם להצטברות החומר השומני בחלק מהתאים.
כתוצאה מכך נפגע תפקוד איברים ורקמות שונות בגוף.

גושה היא מחלה נדירה השייכת לקבוצת ״מחלות אגירה ליזוזומליות״ שעלולות לעבור בתורשה מהורה לצאצא.
ליזוזומים נמצאים כמעט בכל התאים בגוף, והם מכילים מגוון רחב של אנזימים שתפקידם לפרק מזון ופסולת שיש בתאים.
לאנשים הלוקים בגושה, חסר אנזים חיוני המכונה גלוקוצרברוזידז (גלוקו-צרברו-זידז).
אנזים זה נחוץ כדי לפרק חומר שומני שנקרא גלוקוצרברוזיד.
כשאנזים חיוני זה חסר, החומר השומני לא מתפרק, הוא נאגר בתוך ליזוזומים של תאים מסויימים ונוצרים תאי גושה.
תהליך זה מתרחש באיברים שונים, בעיקר בכבד, בטחול בעצמות ובמח העצם.