גנטיקה של מחלת גושה

גנטיקה של מחלת גושה

מחלת גושה היא מחלה תורשתית, העוברת מדור לדור דרך הגנים של ההורים.
גנים מכילים את המידע שהגוף שלנו צריך כדי לייצר חלבונים.
הגוף שלנו בנוי מחלבונים, והם אחראים לתהליכים שמאפשרים לנו לחיות.
השוני בגנים שלנו הוא מה שהופך כל אחד מאיתנו לייחודי.
לפעמים, גן יכול להשתנות (תהליך זה נקרא מוטציה) ולגרום או להעלות סיכון למחלה או למצב רפואי כלשהו.

מחלות תורשתיות יכולות לעבור בצורות שונות. מחלת הגושה עוברת באופן ״אוטוזומלי רצסיבי״.
המשמעות היא שכדי שאדם יחלה במחלה המסויימת, הוא צריך לשאת שני עותקים פגומים (מוטציות) של הגן.
בהורשה אוטוזומלית רצסיבית, הורים של אדם שחולה בדרך כלל אינם חולים, אבל כל אחד מהם נושא עותק יחיד של המוטציה בגן, כלומר הם נשאים.

״נשא״ הוא אדם שיש לו מוטציה רק באחד משני העותקים של גן מסויים.
אם שני אנשים שהם נשאים נפגשים ויוצרים צאצא, חלק מהצאצאים ירשו מכל הורה את המוטציה בגן (יהיו להם שני עותקים של המוטציה).
צאצאים שירשו שני עותקים יחלו במחלה שקשורה לאותו גן.