מה גורם למחלת גושה

מחלת גושה נגרמת בעקבות מוטציות (פגמים) בגן GBA, הנותן הוראות לייצור אנזים שנקרא גלוקוצרברוזידז.
תפקידו של אנזים זה הוא לפרק חומר שומני בשם גלוקוצרברוזיד לסוכר (גלוקוז) ולשומן (סרמיד).

מוטציות בגן GBA מפחיתות או מבטלות את הפעילות של האנזים גלוקוצרברוזידז.
אם קיים מחסור באנזים זה, הגוף לא יכול לפרק את החומר השומני.
גלוקוצרברוזיד עשוי להצטבר בתאי דם לבנים המכונים מקרופאג'ים, הנמצאים ברקמות שונות בגוף, כמו טחול, כבד, מח עצם וכו'.
הצטברות גלוקוצרברוזיד ואגירתו בתאים מזיקה לרקמות ולאיברים, וגורמת למאפיינים של מחלת הגושה.

איור מבוסס על Mehta, 2006