מילון מונחים

אנזים (Enzyme)
אנזים הוא חלבון שגורם לשינוי כימי ספציפי בכל חלקי הגוף.
לדוגמה, אנזים יכול לפרק את האוכל שאנו אוכלים כדי שהגוף יוכל להשתמש במרכיבי המזון השונים.
אנזימים נמצאים בכל איבר ובכל תא בגוף.
במחלת הגושה, הגוף לא מצליח לייצר מספיק אנזים שיפרק חומר שומני שנקרא גלוקוצרברוזיד.
עקב כך החומר השומני מצטבר בתאים מסויימים.


בדיקה גנטית (Genetic testing)
זוהי בדיקה רפואית שמסייעת לאשר או לשלול מחלה גנטית מסויימת כדי לבדוק את הסבירות של אדם לפתח מחלה או להוריש אותה לצאצאיו.
למשל, בדיקה גנטית יכולה לזהות גנים שקשורים לגושה.


גלוקוצרברוזיד (Glucocerebroside)
חומר שומני המצטבר בתאים של אנשים הלוקים במחלת גושה. במצב תקין הוא מתפרק על ידי האנזים גלוקוצרברוזידז.


גלוקוצרברוזידז (Glucocerebrosidase)
אנזים המפרק את החומר השומני גלוקוצרברוזיד לגלוקוז ולסרמיד.
אנשים הלוקים בגושה לא מייצרים מספיק גלוקוצרברוזידז.


גנים (Genes)
לכל אדם יש שני עותקים של כל גן, עותק אחד מכל הורה.
מרבית הגנים זהים בכל בני האדם, אבל מספר קטן של גנים (פחות מ-1% סה״כ) שונים במקצת מאדם לאדם.
הבדלים גנטיים בין אנשים נותנים לגופינו את המידע שגורם לתכונות המשתנות מאדם לאדם.


טיפול אנזימי חלופי (Enzyme replacement therapy-ERT)
סוג של טיפול שמחליף את אנזים גלוקוצרברוזידז החסר.


טסיות דם (Platelets)
מרכיב בדם המסייע לדם להיקרש. טסיות דם הן קטנות יותר מתאי דם אדומים או לבנים.


מוטציה (Mutation)
מוטציה היא שינוי גנטי, כלומר מצב שבו ישנו שינוי ברצף הצפוי של הגנים.
מוטציות יכולות לעבור בתורשה או להתפתח בצורה ספונטנית.
לכולנו יש מוטציות בגנים, אך לא כל מוטציה מזיקה.
מוטציות שהן מזיקות יכולות להעלות את הסיכון או לגרום למחלה.


מחלת גושה (Gaucher disease)
גושה היא מחלה תורשתית נדירה, הפוגעת באיברים וברקמות שונות בגוף.
היא נגרמת בעקבות מחסור באנזים גלוקוצרברוזידז, האחראי בתאים על פירוק חומר שומני מסוג גלוקוצרברוזיד.
מכיוון שאנזים זה חסר, החומר השומני מצטבר ונאגר בתוך תאים מסויימים.
הצטברות החומר השומני פוגעת בתפקוד התקין של איברים שונים, כגון הכבד, הטחול ומח העצם.


מעכב יצירת סובסטרט (Substrate Reduction Therapy-SRT)
טיפול המפחית את ייצורו של גלוקוצרברוזיד המצטבר בגוף.


ליזוזום (Lysosome)
מרכיב בתאים שמכיל אנזימים המפרקים מזון ופסולת מהתאים.


מחלות אגירה ליזוזומליות (Lysosomal storage disorders)
קבוצה של כ-50 מחלות.
מחלות אלו מאופיינות בצבירת פסולת בליזוזום, מה שגורם לתא להתרחב ולנפחו לגדול.


מקרופאג׳ (Macrophage)
מקרופאג׳ים הם תאי דם לבנים שהורסים חומרים מזהמים בגוף שלנו.
הם מיוצרים בתאי הגזע ובמח העצם ונעים בזרם הדם. מקרופאג׳ים מתיישבים ברקמות שונות בגוף, במיוחד בבלוטות הלימפה, בטחול ובכבד.


תאי גושה (Gaucher cells)
מחלת הגושה נגרמת בעקבות מוטציות בגן GBA. מוטציות אלה פוגעות בייצור אנזים חיוני המפרק חומר שומני.
הפגיעה באנזים גורמת להצטברות החומר השומני בתאים, ההופכים לתאי גושה.
תאי גושה הם תאים גדולים, הנראים בעלי קמטוטים, האוגרים גליקוליפידים (חומר שומני-סוכרי) שבדרך כלל מצויים במח העצם ובטחול.