שאלות נפוצות

שאלות נפוצות

מהי מחלת גושה?
גושה היא מחלה תורשתית נדירה, הגורמת לכך שהגוף לא מייצר מספיק אנזים מסוג גלוקוצרברוזידז.
אנזים זה נחוץ כדי לפרק חומר שומני שנקרא גלוקוצרברוזיד.
כשאנזים חיוני זה חסר, החומר השומני לא מתפרק, ונאגר בתאים מסויימים.
הצטברות החומר השומני פוגעת בתפקוד איברים שונים כגון כבד, טחול, עצמות ומח העצם.

מהם התסמינים של מחלת גושה?
הסימנים והתסמינים רבים ומגוונים, ותלויים בסוג הגושה.
בגושה סוג 1 יכולים להופיע תסמינים שונים כגון אנמיה, ירידה בכמות טסיות הדם, כבד וטחול מוגדלים, כאבים בעצמות, שברים.
גושה סוג 2 וגושה סוג 3 פוגעים גם במערכת העצבים המרכזית (במוח).

כיצד לוקים במחלת גושה?
אדם שחולה בגושה נולד עם המחלה.
גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מדור לדור דרך הורי החולה. באדם שנושא רק מוטציה אחת בגן הקשור לגושה, לא יתפתחו תסמינים ואין לו סיכון לפתח את המחלה.
אם אדם יורש מכל הורה את המוטציה בגן (יש לו שני עותקים של המוטציה), המחלה עשויה להופיע אצלו (אם כי המחלה לא בהכרח מתפתחת בכל אדם הנושא שני עותקים של המוטציה).

האם גושה היא מחלה שכיחה?
מחלת גושה היא מחלה נדירה המתפתחת אצל כ-1 מתוך 50 אלף עד 1 מתוך 100 אלף אנשים. המחלה שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.

לאיזה רופא עליי לפנות כדי לדבר על גושה ועל בדיקות נשאות גושה?
תוכלו לגשת לרופא המשפחה כדי לשאול אותו שאלות ולבדוק האם עליכם להיבדק.
הרופא עשוי להפנות אתכם להמטולוג (רופא שמתמחה במחלות דם) או לגנטיקאי (רופא המתמחה בגנים ובמחלות תורשתיות) או למומחי גושה.
מומלץ להגיע לרופא עם רשימת תסמינים שאתם או קרוביכם סובלים מהם, מידע על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית, רשימת תרופות שאתם נוטלים וכל מידע אישי חשוב אחר.

האם ניתן לרפא את מחלת הגושה?
נכון להיום, אין ריפוי למחלה.
עם זאת, ישנם טיפולים תרופתיים המיועדים לטיפול בגושה סוג 1, המסייעים למטופלים לשפר תסמינים של המחלה.
טיפולים אלה כוללים תרופות המחליפות את האנזים החסר ותרופות המגבילות את ייצור החומר השומני גלוקוצרברוזיד.