אבחון טרום לידתי

פייזר - מחלת גושה - אבחון טרום לידתי - אישה בהריון

גילוי זוגות בסיכון לנשיאת המחלה
גושה סוג 1 נפוץ בעיקר בקרב יהודים אשכנזים.
עם זאת, מכיוון שברוב המקרים לא ניתן לנבא מה תהיה חומרת המחלה, והודות לעובדה שקיימים טיפולים יעילים למחלה זו, אין המלצה לבצע לפני ההיריון בדיקות גנטיות לזיהוי נשאות גושה סוג 1.

כאשר זוג שוקל לבצע בדיקה לנשאות, יש לקחת בחשבון שני נתונים חשובים:

  • התועלת הרפואית בגילוי נשאות של אחד הנבדקים אינה ברורה, ותוצאה כזו עלולה לגרום לחרדות מיותרות.
  • במרבית המקרים מגלים נשיאת מוטציה קלה בלבד – בבדיקה גנטית בזמן ההריון לא ניתן לדעת מה תהיה חומרת המחלה, וברוב המקרים צפוי שהמחלה תהיה קלה עד קלה מאד.
במידת הצורך, יש לפנות לייעוץ גנטי.

בדיקה טרום לידה
כדי לאבחן האם עובר חולה בגושה ניתן לבצע בדיקת מי שפיר (בשבוע 16) או בדיקת סיסי שיליה (בשבוע 10-12).
בדיקה זו מבוצעת רק כאשר ידוע שאחד ההורים נושא את הגן.