מוטציות גנטיות בסרטן

כל סוגי הסרטן נגרמים בעקבות שינויים גנטיים מסוג כלשהו. תאים סרטניים הם מוטציות של תאים תקינים – משהו השתנה בתא התקין והפך אותו לתא סרטני.
כדי שסרטן יתפתח דרושות מספר מוטציות גנטיות בתא.

מוטציות גנטיות יכולות להיות סומטיות או תורשתיות:

  • מוטציות סומטיות הן מוטציות נרכשות, כלומר מוטציות המתפתחות בשלב כלשהו במהלך החיים.
    מוטציות סומטיות נמצאות רק בתאים מסוימים ואינן עוברות בתורשה.
    כמעט בכל המקרים של סרטן ריאה המוטציות הן סומטיות
  • מוטציות תורשתיות הן מוטציות שיורשים מההורים והן נמצאות בדנ״א בכל תא בגוף.
    במקרים נדירים המוטציות הגנטיות הן תורשתיות


למרות שחוקרים עדיין לא גילו את כל הגנים והמוטציות העשויים לגרום לסרטן, הם מכירים את חלקם ויכולים לבדוק אותם.
המידע לגבי המוטציות הגנטיות בגידול הוא חשוב מכיוון שישנן מוטציות גנטיות שאינן מגיבות לטיפולים מסוימים. מצד שני, ישנן תרופות ספציפיות המשמשות בטיפול במוטציות גנטיות ספציפיות.

ישנם מקרים שבהם מבצעים פרופיל מולקולרי – בדיקה העשויה לאתר אילו סוגים של שינויים גנטיים (מוטציות) יש בגידול או האם ישנם חלבונים שנוצרו כתוצאה מהשינוי הגנטי. פרופיל מולקולרי מכונה גם בדיקה גנומית או ריצוף גנומי.

רפואה מותאמת אישית היא גישה שבה הרופא.ה יכול.ה להתאים את הטיפול למוטציה הגנטית שיש בגידול המסוים.
שתי דוגמאות לטיפולים ברפואה מותאמת אישית הם טיפול ממוקד מטרה ואימונותרפיה.