מחלות נדירות הן מחלות המתפתחות במספר קטן של אנשים יחסית לגודל האוכלוסייה. למרות שמחלה נדירה בודדת מתפתחת במספר קטן של אנשים בלבד, מחלות נדירות משפיעות יחד על כ-400 מיליון אנשים ברחבי העולם. נכון להיום ידועות כ-7000 מחלות נדירות - רבות מהן מתגלות כבר בלידה או בילדות, אך למעלה ממחצית מהן מופיעות רק בבגרות.

על אף שכמעט כל המחלות הגנטיות הן מחלות נדירות, לא כל המחלות הנדירות הן גנטיות. לדוגמה, יש זיהומים נדירים, מחלות חיסון עצמי נדירות או סרטנים נדירים. עבור רוב המחלות הנדירות אין תרופה, אולם טיפול מתאים ומעקב רפואי יכולים לשפר את איכות החיים ולהאריך אותם.

מכיוון שיש מעט רופאים המתמחים במחלות נדירות, אנשים שיש להם מחלה נדירה ומטפליהם מתמודדים עם קושי רב להגיע לאבחון ולמצוא מידע רלוונטי והכוונה אל אנשי מקצוע מתאימים.

בעמוד זה תוכלו למצוא מידע כתוב וסרטונים אודות מחלות נדירות שבהן חברת פייזר מתמחה ותומכת במטופלים. 

מחלות נדירות הן מחלות המתפתחות במספר קטן של אנשים יחסית לגודל האוכלוסייה. למרות שמחלה נדירה בודדת מתפתחת במספר קטן של אנשים בלבד, מחלות נדירות משפיעות יחד על כ-400 מיליון אנשים ברחבי העולם. נכון להיום ידועות כ-7000 מחלות נדירות - רבות מהן מתגלות כבר בלידה או בילדות, אך למעלה ממחצית מהן מופיעות רק בבגרות.

על אף שכמעט כל המחלות הגנטיות הן מחלות נדירות, לא כל המחלות הנדירות הן גנטיות. לדוגמה, יש זיהומים נדירים, מחלות חיסון עצמי נדירות או סרטנים נדירים. עבור רוב המחלות הנדירות אין תרופה, אולם טיפול מתאים ומעקב רפואי יכולים לשפר את איכות החיים ולהאריך אותם.

מכיוון שיש מעט רופאים המתמחים במחלות נדירות, אנשים שיש להם מחלה נדירה ומטפליהם מתמודדים עם קושי רב להגיע לאבחון ולמצוא מידע רלוונטי והכוונה אל אנשי מקצוע מתאימים.

בעמוד זה תוכלו למצוא מידע כתוב וסרטונים אודות מחלות נדירות שבהן חברת פייזר מתמחה ותומכת במטופלים. 

עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי


קומה נמוכה


מחלת גושה


יום המחלות הנדירות

"זה מטופל" - שיחות עם ועל עמותות חולים


"צעדים קטנים" בהתמודדות עם תסמונת גנטית נדירה



אחרי שבנה אובחן עם תסמונת גנטית נדירה הגורמת לניוון שרירים, הקימה טלי קפלן את עמותת "צעדים קטנים", עמותה למען חולי ניוון שרירים דושן ובקר, שבראשה היא גם עומדת כמנכ"לית.
בפרק השלישי בסדרת ההסכתים (פודקאסטים) שלנו "זה מטופל – שיחות עם ועל עמותות וחולים", משוחחת טלי רוזין, מנהלת קשרי החוץ של פייזר, עם טלי קפלן על הדרך שעברה כאם המטפלת בבנה וכפעילה חברתית ב-13 השנים האחרונות.
"אחד המסרים שלנו זה לבוא ולחיות, לבוא ולהגיד שאפשר לחיות עם המחלה הזאת, אפשר לתכנן את החיים", אמרה קפלן.
תחת ניהולה רשמה עמותת "צעדים קטנים" הישגים משמעותיים בשנים האחרונות, ביניהם הכנסת אבחון הנשאות הגנטית של המחלה לסל הבריאות והקמת מרפאות ייעודיות רב-צוותיות לטיפול בילדים הסובלים מדושן או בקר ומחלות נוירו-מסקולריות אחרות.
האזינו לפרק המלא, מקווים שיהיה מעניין >>>
המידע המועבר בהסכת (פודקאסט) זה הינו כללי בלבד ואינו מהווה תחליף להתייעצות עם הרופא המטפל.
למידע נוסף מומלץ לפנות לצוות הרפואי.



next page לפרקים נוספים בפודאקסט